유방암과 난소암의 발병 가능성이 높아지는 것으로 여겨지는 유전자의 이상을 저비용으로 조사할 수 있는 새로운 검사법을

국립유전학연구소(시즈오카현 미시마시=静岡県三島市)의 이노우에 이쓰로(井上逸朗) 교수(인류유전학) 등이 개발해 국내 특허를 출원했다는 사실이 11일, 연구소에 대한 취재를 통해 알려졌다.

새로운 방법은 한번에 많은 인원을 검사하기 때문에 1인당 비용을 절감할 수 있으며, 현재 1인당 약 20만 엔(약 202만 원)~30만 엔이 필요한 검사비용을 2만 엔 정도까지 낮출 수 있다.

이노우에 교수는 “가족이나 친척 중에 유방암이나 난소암에 걸린 사람이 있는 경우에는, 유전자 검사로 조기 발견을 할 수 있다. 비용이 저렴하면 많은 사람들이 검사를 받을 수 있다”며 2년 안에 실용화하고 보험 적용도 목표로 한다.

하지만, 유전자에 이상이 발견되도 발병 리스크는 사람에 따라 다르기 때문에 전문가에 의한 꼼꼼한 검사 결과에 대한 설명이 필요하다.

검사에서 조사하는 것은 BRCA1, BRCA2라는 유전자. 원래는 암을 억제하는 역할을 하지만 이상이 생기면 충분한 역할을 하지 못해 유전성 유방암이나 난소암이 발병할 리스크가 높아진다고 한다.

2개의 유전자의 이상을 조사하는 검사는 현재, 미국의 검사 회사가 의료 기관을 통해 제공하고 있지만, 1인당 약 20만~30만 엔으로 비용이 많이 들어 검사를 받는 여성이 많지 않았다.

새로운 방법은, 검사를 받는 사람의 혈액에서 DNA를 채취해 특수한 처리를 통해 한사람 한사람의 DNA에 ‘표시’를 해 둔다. 96명분을 하나의 용기에 담아 유전자 배열을 고속으로 조사할 수 있는 ‘차세대 시퀀서’라는 장치를 이용해 동시에 해석. 표시를 바탕으로 한사람 한사람의 이상을 조사하는 방식이다.

이노우에 교수 등은 지바대(千葉大)의 협력을 얻어 유방암 환자 11명을 포함한 여성 약 400명을 새로운 방법으로 조사, 유전자 이상을 높은 정밀도로 검사 할 수 있음을 확인했다.